As doenças raras são condições que afetam um número reduzido de pessoas individualmente, mas que, em conjunto, representam um importante problema de saúde pública.
Geralmente têm origem genética, curso crônico e início precoce, estando associadas a alto impacto funcional, social e familiar.
Do ponto de vista epidemiológico, apresentam desafios específicos relacionados ao diagnóstico, à produção de evidências e à organização do cuidado, exigindo abordagens integradas que considerem funcionalidade, participação e qualidade de vida.

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